Etkinlikte, hastalığın erken tanısında yenidoğan döneminde alınan "topuk kanının" hayati önemi, akraba evliliklerinin getirdiği riskler ve hastaların özel beslenme süreçlerinde karşılaştığı küresel ve yerel sorunlar masaya yatırıldı.
Türkiye Dünyada En Sık Görülen Ülkeler Arasında
Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı ve Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan fenilketonürinin, yaklaşık 1/4500 görülme sıklığı ile dünyada en çok Türkiye'de görüldüğünü açıkladı.
Türkiye'deki taşıyıcılık oranının 1/16 gibi yüksek bir seviyede olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Mungan, özellikle akraba evliliklerinin bu sıklığı artıran en temel faktör olduğunu vurguladı. Hastalığın yaşamın ilk haftalarında teşhis edilip tedaviye başlanmadığı takdirde; çocuklarda kalıcı zihinsel yetersizlik, gelişim geriliği ve ciddi davranışsal sorunlara yol açtığı ifade edildi.
"Bir Damla Topuk Kanı Kalıcı Hasarları Önlüyor"
Programda gerçekleştirilen bilimsel sunumlarda, yenidoğan tarama programı kapsamında bebeklerden alınan topuk kanının tamamen güvenli, acısız ve hayati bir yöntem olduğu belirtildi. Yenidoğan döneminde alınacak sadece bir damla kan sayesinde, hastalık henüz hiçbir klinik belirti göstermeden tespit edilebiliyor. Bu sayede, geri dönüşü imkansız olan nörolojik ve beyin hasarlarının tamamen önüne geçilebiliyor.
Düşük Proteinli Gıdada "Yerli Üretim" Çağrısı
Etkinlikte, fenilketonüri hastalarının yaşam boyu uymak zorunda oldukları düşük proteinli özel diyet süreçleri de ele alındı. Türkiye'de tedavi kapsamında kullanılan özel mama ve ilaçların devlet tarafından ücretsiz karşılandığı hatırlatılırken; tıbbi düşük proteinli un, makarna ve atıştırmalık gibi temel gıda ürünlerine erişimde güçlük yaşandığı, yüksek maliyetlerin ailelere ciddi bir ekonomik yük getirdiği ifade edildi. Uzmanlar, bu mağduriyetin giderilmesi için düşük proteinli ürünlerin yerli üretiminin artırılması ve destek mekanizmalarının kurulması gerektiğini dile getirdi.
"Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı" Türkiye'de de Uygulanmalı
Sağlıklı nesillerin yetişmesi adına mevcut tarama programının acilen büyütülmesi gerektiği çağrısı yapılan etkinlikte, günümüz tıp teknolojisinde erken tanı ile tedavi edilebilen çok sayıda kalıtsal metabolik hastalığın bulunduğu hatırlatıldı. Gelişmiş ülkelerde başarıyla uygulanan "Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı"nın Türkiye’de de hayata geçirilmesinin önemine vurgu yapıldı.
Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, "Erken tanı hayat kurtarır" diyerek, topuk kanı uygulamasının ebeveynler ve toplumun tüm kesimleri tarafından bir zorunluluk olarak kabul edilmesi gerektiğinin altını çizdi. Kapanışta, fenilketonüriye yönelik toplumsal farkındalığın artırılması ve koruyucu sağlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması kararlılığı vurgulandı.
